肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在孝感,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在孝感,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在孝感,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在孝感,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在孝感,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在孝感,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在孝感,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (13条,均分4.5)
卵巢癌家属,妈妈做的检测。妈妈很怕针,采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的(经过同意)。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉,妈妈后来跟我说因为知道下一步,所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通,正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
环境像高端私立医院,一尘不染,空气里有淡淡的清新剂味道,不是消毒水味。抽血护士技术超好,一针见血,还一直和我聊天分散注意力。整个流程指引明确,完全没有在医院里那种迷茫和无助感,钱花得值。
机构回复
感谢您对护理技术和环境细节的称赞。我们致力于打造无压力、有温度的检测体验,从环境香氛到人员培训都经过精心设计。您的认可是对我们团队最好的鼓励。
检测是为了判断一个罕见肉瘤的预后和靶向选择。报告里对相关信号通路分析得很深,解读医生也展示了深厚的病理学功底,能把这个突变和肿瘤的微观形态联系起来讲,让我这个外行都听懂了疾病发生的‘来龙去脉’,对疾病的认知提升了一个层次。
机构回复
罕见肿瘤的精准诊疗尤其依赖于深入的分子病理整合分析。很高兴我们的团队能凭借跨学科的知识储备,为您梳理清楚复杂的疾病机制。这坚定了我们深耕罕见病领域的决心。谢谢!
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
检测和解读服务确实很好,医生讲得很清楚。就是价格感觉还是偏高了些,如果能有一些分期付款的选项或者针对经济困难家庭的援助计划就更人性化了,毕竟很多患者家庭负担不轻。
机构回复
感谢您的反馈与建议。我们深知医疗支出的压力,也一直在探索更多元的支付方案和公益合作模式。您的建议我们会认真考虑,并将持续努力让精准医疗惠及更多需要的家庭。
我爸是结直肠癌,做的组织检测。报告不到10天就拿到了,关键是有个KRAS G12C突变,报告里居然还提到了国外已上市的新药,虽然国内还没上,但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展,旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
对比了好几家,最后选了他们,主要是看中了详情页里写的‘终身报告解读’。虽然希望用不上,但感觉是个保障。检测后半年,我的治疗方案有调整,我又翻出报告来看,有个点忘了,试着打了客服电话,果然还是很顺畅地得到了专业解答。‘终身’不是一句空话,这让我很放心。
机构回复
是的,‘终身报告解读服务’是我们对客户的郑重承诺。您的基因数据蕴含的信息价值是长期的,伴随您整个治疗乃至康复过程。无论何时,只要您有需要,我们都在。感谢您对我们长期服务的认可!
预约解读时间很灵活,我工作忙,他们协调到晚上8点。专家讲解时语速适中,还会时不时问我‘这里我讲清楚了吗’,确保我跟得上。结束后发来的解读摘要也把重点都列出来了,方便我回顾。这种以用户理解为中心的服务,体验很好。
机构回复
谢谢您的肯定。我们一直努力让专业的解读服务更“贴心”和“可及”,无论是在时间安排还是讲解方式上。确保您真正理解报告内容,是我们解读工作的核心目标。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
作为患者家属,我负责沟通所有事宜。他们有一套完善的授权机制,我只有在我爱人书面授权后,才能代为查询结果和沟通,否则客服连“是否检测”都不会向我透露。这种对患者本人意愿的严格执行,让我觉得非常专业和可靠。
机构回复
感谢您的反馈。严格的身份与授权核查是我们的纪律。基因信息属于患者本人,我们必须确保每一次信息交互都获得本人明确许可。这是对患者权利的保障,也是对您的负责。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
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